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¿Qué es
un biochip y cómo funciona?
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¿Qué es un biochip y cómo funciona? Los biochips están divididos en unas pequeñas casillas que actúan cada una a modo de un tubo de ensayo en el que se produce una reacción. El número de estas casillas es muy elevado, llegando incluso a los centenares de miles. Cada casilla del chip posee una cadena de un oligonucleótido, que puede corresponder a una sección del gen de estudio (cuando se conoce su secuencia) o a mutaciones del mismo. Debido a la extrema miniaturización del sistema se pueden analizar en un único chip todas las posibilidades de mutación de un gen simultáneamente. Solo aquellos fragmentos de DNA que “hibriden” permanecerán unidos tras los lavados y dado que se conocen las secuencias y posiciones de los oligonucleótidos empleados es posible emitir un informe. Tras lavados se produce el revelado que consiste en introducir el chip en un escáner óptico que va a ser capaz de localizar, mediante un proceso similar a la microscopía confocal, las cadenas marcadas con el fluorocromo. Un ordenador analiza la información procedente del escaner y ofrece el resultado. Como ya hemos comentado el funcionamiento de estos BioChips se basa en la capacidad de las moléculas complementarias de ADN para hibridar entre sí. A nivel práctico, para crear un biochip, se realiza la impresión automática de las sondas oligonucleotídicas correspondientes a cada polimorfismo genético que se pretende analizar en un portaobjetos de vidrio empleando un robot y se obtiene la detección de la fluorescencia, mediante un escáner específico de portaobjetos capaz de captar la emisión de fluorescencia por parte de la molécula presente en el producto amplificado hibridado con las sondas del biochip. El escáner debe incluir un programa informático que permita cuantificar la señal de fluorescencia emitida por todas las moléculas marcadas. El proceso se completa con la aplicación de algún programa informático específico capaz de procesar automáticamente los datos exportados por el programa de cuantificación del escáner de la intensidad de la señal de hibridación. Para que el producto resulte del todo eficaz y sea realmente una herramienta útil para todos, la traducción clínica y práctica de este análisis requiere del correspondiente algoritmo que integre el valor real de todos estos polimorfismos, teniendo en cuenta sinergias y antagonismos que ocurren entre ellos, presentándonos un riesgo en valores absolutos que siempre será diferente en dependencia del individuo analizado. El valor real de este riesgo deberá considerarse en el contexto global de cada caso teniendo en cuenta todos los factores (no genéticos) clásicos de riesgo. Sólo así se garantiza un análisis objetivo y una visión unitaria de una enfermedad tan compleja y multifactorial como la enfermedad vascular. |
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¿Qué es un test genético, qué analiza y cuál es su objetivo? El análisis o test genético es el análisis de material genético (ADN, ARN, proteínas o cromosomas), orientado a la detección de rasgos genéticos y mutaciones heredables. Son empleados para encontrar la posible predisposición de una persona hacia una enfermedad, o para confirmar la sospecha de una mutación en un individuo o familia. Se analiza material genético (ADN, ARN, proteínas o cromosomas), que se extrae de la saliva o sangre de la persona que quiere poner en marcha su Plan Preventivo de Salud y Bienestar. En el ADN del paciente se busca si éste tiene los genes o polimorfismos (SNP) (que son pequeñas variaciones en los genes entre los individuos que se conocen con el nombre de polimorfismos nucleótidos únicos (SNP)), que previamente se ha comprobado tienen influencia o indican predisposición a poder desarrollar alguna patología como pudiera ser hipertensión, osteoporosis, cáncer, etc. Estos genes o SNPs que buscamos, están probados y avalados por la comunidad científica, de manera que aquellos portadores pueden estar en riesgo de desarrollar alguna enfermedad o expuestos a un riesgo determinado. El conocerlo a tiempo nos permite reaccionar y tratar de evitarlo o retrasarlo. En una palabra, evitar lo inevitable si no hacemos nada. A través de los test genéticos, la biotecnología nos permite dar un gran paso en el terreno de la Salud. ¿Por qué esperar a que aparezcan las enfermedades o sus síntomas para tratarlas?. Actualmente estamos preparados para ir un paso por delante, disponemos de información sólida suficiente gracias a los conocimientos obtenidos del análisis del genoma humano, Hoy en día conocemos muchos ejemplos de genes que pueden afectar el buen funcionamiento de determinado sistema y otros, que por el contrario, tienen un efecto beneficioso. Su objetivo principal es el de influir positivamente en mejorar la calidad de vida de todo aquel que se decida a realizarlo. Como siguiente objetivo, prevenir las enfermedades asociadas principalmente al envejecimiento y dando un gran peso a las enfermedades vasculares. |
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Pero si estoy sano, ¿para qué quiero realizarme una prueba Genética? Seguro que en alguna reunión familiar, o conversación entre amigos, o quizás en alguna una charla de la que ha sido testigo accidental, habrá escuchado discusiones donde el tema debatido tuvo su origen en comentarios como los siguientes:
¿Qué nos dicen estos comentarios? Es evidente que si bien un grupo de individuos vive en un mismo ambiente, rodeado de las mismas agresiones externas, hay algunos que destacan por su respuesta especial frente a estímulos de igual intensidad y frecuencia. La respuesta debemos buscarla en sus genes. Ellos determinan que algunos sean particularmente vulnerables a alguna enfermedad o por el contrario, especialmente resistentes a las mismas. |
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¿Por qué debo realizarme una prueba genética? Cuando se toma la decisión de someterse a un análisis genético se necesitan entender los beneficios y limitaciones del mismo, además, se precisan consejos y orientaciones adecuadas a los resultados que de esta analítica se obtengan. Existen varias razones o motivos para acudir a una consulta genética:
Estas son sólo algunas de las razones por las que puede plantearse ir a una consulta de genética clínica ya que el objetivo de una consulta de este tipo puede ser identificar la causa de una enfermedad en particular, definir si es hereditaria o no, e iniciar el proceso diagnóstico más racional posible y el régimen de tratamiento más adecuado según las posibilidades científicas reales e existentes. Entonces, podemos decir que también acudimos a una consulta de tipo genético porque deseamos realizarnos un análisis genético que nos va a ayudar a mejorar nuestra forma habitual de vida, e incluso a tomar medidas para prevenir posibles situaciones negativas para nuestro sistema de salud. Dentro de las muchas ventajas que nos ofrece un test genético, podemos enumerar:
En resumen, se debe ver todo lo positivo que reporta el presente análisis genético dentro de la visión integral del problema y que se puede resumir en lo siguiente:
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¿Qué clase de información puedo esperar de Sabiobbi? Usted recibirá su Perfil Genético, un informe detallado en el que se resumirá su evaluación diagnóstica, en función de los parámetros que haya decidido analizar. Este envío se realiza vía email, garantizando la confidencialidad y facilitándole así la gestión electrónica, contribuyendo por otra parte a la sostenibilidad del sistema. Todos los modelos de informes siguen el mismo esquema, en función de los riesgos que se analicen, con un contenido fácil de comprender a primera vista, pues utilizamos los colores para informar del nivel de riesgo. El informe se desglosa en los siguientes apartados:
A continuación recibirá su Plan de Salud y Bienestar. Un informe que resumirá los hábitos de vida actuales que tendrá que cambiar para vivir más y mejor. Su plan de salud influirá en los aspectos negativos de su genética, potenciando los positivos. Destacar el apartado de Orientación Nutricional, donde le indicaremos unas pautas de alimentación y asimilación de nutrientes, todo ello basado en la genética. La genética no cambia, lo que cambia es la forma de manifestarse en función de nuestro estilo de vida. |
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¿Un resultado poco favorable en el resultado de un test genético significa que estoy condenado a padecer una complicación y debo resignarme a esperarla? Absolutamente NO. El objetivo de nuestros test biotecnológicos es exactamente lo contrario. Parte del análisis de la variabilidad genética individual (polimorfismos genéticos o SNPs) cuya expresión final, su efecto real sobre nuestra salud, está estrechamente influenciado por el efecto que sobre ellos tengan los factores no genéticos: hábitos y estilo de vida además de ciertos medicamentos. Los resultados obtenidos del análisis de los polimorfismos genéticos o SNPs de ningún modo representan una condena, su valor es únicamente el de señal de alarma: nos avisa de cómo debemos actuar, según las recomendaciones de nuestro médico, para evitar lo que, de no haber sido por el informe de nuestro test genético, sí seguramente podría pasar. |
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¿Cómo puede repercutir en mi salud un diagnóstico precoz de alguna patología? El éxito final de la prevención depende de la precocidad con la que seamos capaces de lograr en la detección de la enfermedad o en nuestra predisposición a ella. Si sabemos que en los genes está codificado todo nuestro potencial biológico, podemos entender que existe un método capaz de descifrar esta información, se podría averiguar su contenido desde la vida prenatal hasta la postnatal, sea cual sea la edad en que decidamos estudiarla. Por esta razón, afirmamos con total propiedad que sólo con los tests de análisis genético estamos en disposición de realizar una verdadera predicción en medicina. Sólo analizando nuestros genes podremos anticiparnos a la aparición de las enfermedades mucho antes de que estas ni tan siquiera comiencen a manifestarse. |
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Entonces, ¿estos test genéticos tienen una respuesta para todas las enfermedades? Tampoco es así. Si bien tratan de analizar la mayoría de las enfermedades complejas que nos aquejan con mayor frecuencia en la actualidad, únicamente tiene en cuenta los factores genéticos modificables (aquellas que se denominan poligénicas y multifactoriales). En los test genéticos no se incluye el análisis de aquellos casos familiares debidos a alteraciones en un único gen (monogénicas) y cuya magnitud y gravedad deben ser evaluadas en un contexto más especializado. Seguramente, con el paso del tiempo y el avance de los conocimientos científicos se detectarán otras alteraciones genéticas que lógicamente no están contempladas actualmente, pero aquí tenemos otra de las ventajas de los biochips, estos avances se irán incorporando a nuestros futuros tests. Hoy debemos reconocer que sólo estamos en el inicio de la medicina antienvejecimiento, aún muy lejos de poder detener o revertir los efectos del paso del tiempo. Únicamente podemos ralentizarlos y esta labor será más objetiva mientras mejor conozcamos nuestras vulnerabilidades. |
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¿Dónde puedo realizar las pruebas? Puedes solicitar cualquiera de las pruebas a distancia sin que necesites desplazarte, o bien puedes realizar la prueba en cualquiera de nuestras clínicas asociadas:
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